Альбинизм у человека – причины, симптомы и диагностика заболевания

Альбинизм

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения.

Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы.

Обратите внимание

Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам.

Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии.

Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.

Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается.

В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В – обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы.

Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы.

Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы.

Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Важно

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме.

Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены.

Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме.

Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента.

Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки.

Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз.

Совет

В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка.

Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков.

К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи.

В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет.

В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза.

Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет.

Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос.

Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар.

Обратите внимание

Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки.

Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос.

Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Диагностика альбинизма

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи.

Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов.

Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания.

Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами.

В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь.

При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/albinism

Альбинизм

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»).

Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Читайте также:  Пробки в миндалинах горла

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Виды альбинизма

Альбинизм разделяют на три вида:

  • тотальный;
  • неполный;
  • частичный.

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги.

Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм.

Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака.

Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета.

На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

Важно

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

Признаки альбинизма

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

Лечение альбинизма

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Советы для больных

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30.

В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля.

Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Осложнения альбинизма

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Профилактика альбинизма

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: https://www.neboleem.net/albinizm.php

Альбинизм

Симптомы зависят от формы альбинизма.

 

  • Проявления со стороны кожи:
    • очень светлая или белая кожа (полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества));
    • высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже,  даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);
    • участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);
    • сухость кожи;
    • нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).
  • Проявления со стороны волос:
    • волосы белого или светлого цвета (полное отсутствие пигмента);
    • белые пряди волос (среди обычных).
  • Проявления со стороны глаз:
    • косоглазие;
    • светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);
    • нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
    • снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);
    • амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);
    • функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушений в структуре глаз);
    • красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной,  и через нее просвечиваются сосуды).

При синдроме Германски-Пудлака (наследственное заболевание, сочетающее в себе альбинизм, геморрагический диатез (повышенная кровоточивость) и поражение внутренних органов):

  • кровотечения (после удаления зубов, при порезах, из носа при ударе);
  • синяки от незначительных по силе ударов;
  • фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.

Тотальный (полный) альбинизм:

  • полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества);
  • внешне у человека белые волосы, белая кожа, светло-серые или светло-голубые глаза с розовым оттенком;
  • выражена патология глаз (косоглазие, нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз), снижение остроты зрения, светобоязнь (боль в глазах от любого света));
  • кожа сухая, часто возникают солнечные ожоги.

Частичный альбинизм (пиебалдизм):

  • характеризуется наличием гипопигментированных (с недостаточной пигментацией) пятен на коже и белых прядей волос среди нормальных. Изменений со стороны других органов не наблюдается.

Неполный альбинизм (альбиноидизм):

  • малое количество пигмента;
  • внешне у человека белые или светлые волосы, светлая кожа. Глаза могут быть светло-серыми, светло-голубыми или карими;
  • отклонений со стороны внутренних органов нет;
  • светобоязнь (боль в глазах от любого света).

Глазно-кожный альбинизм (ксантизм): при нем поражаются глаза, волосы и кожа. Наследуется аутосомно-рецессивно (когда ребенок унаследовал от каждого родителя дефектный ген). Выражены глазные проявления болезни (светобоязнь, косоглазие, снижение остроты зрения, нистагм (быстрые непроизвольные движения глаз)).

  • 1 тип (желтый альбинизм) – тирозиназанегативный (с полным отсутствием пигментации). Ребенок рождается очень бледным, затем постепенно кожа и волосы приобретают пигментацию (окраску). Выражены описанные выше глазные проявления.
  • 2 тип — тирозиназа-позитивный (присутствует небольшое количество пигмента). Характеризуется наличием нистагма, снижением зрения.
  • 3 тип — неполный альбинизм, косоглазие, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие.
  • С минимальной пигментацией. Характеризуется отсутствием пигментации кожи и волос при рождении. В течении первых десяти лет появляется пигментация.
  • Неполный (альбиноидизм). Характеризуется недостаточной пигментацией кожи, волос, точечные участки отсутствия пигментации глазного дна и радужек. Проблем со зрением нет.
  • Рыжий тип — наблюдают у афроамериканцев, характерна медно-красная окраска волос и кожи.Глазно-кожному альбинизму могут сопутствовать:
    • синдром Чедиака-Хигаси: помимо вышеперечисленных симптомов больные предрасположены к инфекционным заболеваниям, что связано со снижением иммунитета (из-за нарушения защитной функции клеток);
    • синдром Германски-Пулдака: помимо вышеперечисленных симптомов больные страдают от повышенной кровоточивости и фиброза (разрастания плотных волокон) внутренних органов.

Глазной альбинизм: при нем поражаются только глаза.

  • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза). Характеризуется депигментацией (отсутствием пигментации) глазного дна, светобоязнью (болью в глазах от любого света), нистагмом (непроизвольные быстрые движения глаз), снижением остроты зрения, нормальной пигментацией кожи.
  • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона). Характеризуется депигментацией глазного дна, гипоплазией (недоразвитием) зрительной ямки (внутренней оболочки глаза), нистагмом, снижением зрения, цветовой слепотой (неспособность различать цвета).
  • Тип 3. Характеризуется светобоязнью, нарушением зрения, красноватым оттенком глаз, нистагмом,  депигментированным (отсутствие пигментации) глазным дном, гиперплазией (разрастанием) зрительной ямки, косоглазием.
  • Причиной альбинизма является генетическая мутация. Ген альбинизма блокирует процесс образования меланина (пигмента, придающего цвет волосам, коже и радужке глаз).
  • К группе риска относятся дети, родители или близкие родственники которых болеют альбинизмом или являются носителями этого гена (т.е. ген альбинизма есть, но он подавляется нормальными генами, и болезнь не развивается).
  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб:
    • солнечные ожоги (после непродолжительного нахождения под открытым солнцем);
    • боль в глазах от любого света;
    • косоглазие;
    • близорукость.
  • Общий осмотр:
    • белые или светлые волосы;
    • белая или светлая кожа;
    • светло-серые, светло-голубые с розовым оттенком глаза;
    • косоглазие, нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз).
  • Консультация и осмотр офтальмолога.
  • Визометрия (определение остроты зрения).

  • Офтальмоскопия (осмотр глазного дна). При этом обнаруживается гипопигментация (уменьшения или отсутствия пигмента (окрашивающего вещества)) глазного дна.
  • Биомикроскопии (осмотр глаз под увеличением и дополнительным освещением с помощью специального оптического прибора — щелевой лампы).

  • Электроретинография (ЭРГ) — регистрация электрических сигналов от сетчатки к мозгу для определения глазной формы альбинизма.
  • Регистрация ЗВП (зрительных вызванных потенциалов).
  • Химическое исследование луковицы волоса на тиразиназу (определяет наличие фермента тиразиназы и тип альбинизма).

  • Анализ ДНК (с помощью специальных тестов можно обнаружить ген альбинизма).
  • Возможна также консультация дерматолога, медицинского генетика.
  • Эффективных методов лечения альбинизма не разработано.
  • Больным показано носить очки или контактные линзы для коррекции зрения.  
  • Солнцезащитные очки для уменьшения дискомфорта от солнца (слезотечения, болезненности в глазах).
  • Применение фотозащитных (защищающих от солнечного излучения) средств, декоративной косметики.
  • Применять светозащитные средства при выходе на улицу.
  • По возможности не находиться долго на улице в жаркую солнечную погоду.
  • Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (предшественник витамина А красно-оранжевого цвета).
  • Солнечные ожоги.
  • Рак кожи (кожа подвержена повышенному ультрафиолетовому облучению из-за недостаточного количества меланина (темного пигмента), что является фактором риска).
  • Косоглазие.
  • Светобоязнь (боль в глазах от любого света).
  • Потеря остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами).
  • Нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз).
  • Амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса).
  • Функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушения структуры глаз).
  • Депрессии.
  • При синдроме Германски-Пудлака:
    • кровотечения (после удаления зубов, из носа, при порезах);
    • фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.
  • Принципов профилактики не разработано. 

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/albinizm

Альбинизм у человека — признаки, причины и лечение

Альбинизм включает группу наследственных нарушений, которые характеризуются минимальным производством пигмента меланина.

Тип и количество производимым человеческим организмом меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к инсоляции и подвергается повышенному риску развивающегося рака кожи.

Родители должны окружить любовью и вниманием ребенка страдающего альбинизмом и защищать от нападения сверстников. Альбиносы подвержены стрессам, депрессиям и психозам.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм у человека из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы.

Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина.

Читайте также:  Симптомы щитовидной железы у мужчин: заболевания органа

Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием. 

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

  • бесплодие;
  • умственная отсталость;
  • нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

Первые признаки альбинизма, фото

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует.

Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина.

Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

  1. Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.
  2. Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента.

Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза.

Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население. 

Как проходит диагностика?

Процесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

  1. Внешний осмотр больного;
  2. Изучение изменений пигментации;
  3. Проведение детального обследования глаз;
  4. Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок). При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

Лечение альбинизма

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Профилактические меры

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

  • обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
  • следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
  • необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
  • одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
  • необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете.

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак, а дальтонизм, как признак, сцепленный X-хромосомой.

Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства и их процентное соотношение от брака гетерозиготной по первому признаку здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, и мужчины — дальтоника и альбиноса. Какие законы наследования проявятся в данном случае?

  • А — нормальная пигментация
  • а — альбинос
  • Х(В) — нормальное зрение
  • Х(в) — дальтонизм

Согласно условию мать гетерозиготна по гену альбинизма и имеющая нормальное зрение — АаХ(В)Х(В)

  • мужчина дальтоник и альбинос ааХ(в)Y
  • ♂ааХ(в)Y х ♀АаХ(В)Х(В) = АаХ(В)Y — мальчик нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Y — мальчик альбинос, нормальное зрение, АаХ(В)Х(в) — девочка нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Х(в) — девочка альбинос, нормальное зрение.

Проявляются законы наследования сцепленного с полом и расщепления.

Источник: https://medsimptom.org/albinizm-u-cheloveka/

Новости и исследования в медицине: новые технологии, методы лечения, профилактики и реабилитации

  • 04 Марта в 8:08 46Кетогенная диета при раке: эффективность и безопасностьКетогенная диета при раке сегодня рассматривается за рубежом как один из наиболее перспективных вариантов лечебно-профилактического питания.Питание и диеты при раке
  • 01 Марта в 6:27 101Половина онкобольных детей в мире не получает леченияСогласно новому глобальному исследованию, почти половина онкобольных детей в мире остается без диагноза и необходимого лечения.Педиатрия
  • 28 Февраля в 13:20 108Первое лекарство от неалкогольного стеатогепатитаКомпания Intercept Pharmaceuticals заявляет, что первое лекарство от неалкогольного стеатогепатита показало хорошие результаты в ходе клинических испытаний фазы III.Наука и технологии
  • 01 Марта в 2:02 119Как хронический стресс ускоряет рост раковых опухолейРезультаты нового исследования показали, что хронический стресс ускоряет рост злокачественных опухолей, активируя стволовые клетки рака.Онкология
  • 28 Февраля в 2:30 2557 продуктов, которые вызывают ракОднако один из самых простых и быстрых способов защитить здоровье — это сократить употребление определенных продуктов, которые вызывают рак.Питание и диеты при раке
  • 27 Февраля в 3:43 154Кардиоонкология: как лечение рака связано с болезнями сердцаНекоторые лекарства от рака представляют опасность для сердечно-сосудистой системы: специально обученные врачи кардиоонкологи должны помочь пациенту.Сердце и сосуды
  • 26 Февраля в 8:52 151Фотобиомодуляция: ведро на голове против болезни ПаркинсонаПомогает ли ношение красного ведра на голове от болезни Паркинсона — это не шутка, а серьезный медицинский вопрос, поднятый сторонниками фотомодуляции.Болезнь Паркинсона
  • 26 Февраля в 8:17 150Диагностика рака с помощью жидкой биопсии: перспективыДиагностика рака с помощью жидкой биопсии — перспективное направление онкологии, которое активно развивается в Соединенных Штатах, Германии и Израиле.Онкология
  • 22 Февраля в 3:03 245Ультрапереработанные продукты укорачивают жизньУченые предупреждают: удобные и вкусные ультрапереработанные продукты могут укоротить вам жизнь, вызывая целый ряд хронических заболеваний.Питание и диеты при раке
  • 21 Февраля в 2:56 280Иммуноонкология: чудо-оружие или дорогая игрушка?Надежда медицины, революция в лечении рака — так СМИ описывают иммуноонкологию; однако эффективность новинок вызывает вопросы, а цена лечения поражает больных.Онкология
  • 20 Февраля в 2:15 257Пембролизумаб при глиобластоме продлевает жизнь на полгодаНовое исследование показало, что иммунотерапевтический препарат пембролизумаб (Кейтруда) при глиобластоме может продлить жизнь в среднем на полгода.Рак мозга
  • 19 Февраля в 2:47 287Органические продукты защищают от ракаСогласно одному исследованию, органические продукты защищают от рака и предлагают современному потребителю безопасную альтернативу.Экология и органика

Источник: https://medbe.ru/news/meditsina/albinizm-prichiny-i-simptomy-diagnostika-i-lechenie-albinizma/

Альбинизм: причины, симптомы, лечение, профилактика

Альбинизм у человека – это заболевание, которое является наследственным. При данной болезни отсутствует меланин, то есть пигмент кожи. По этой причине у больных альбинизмом бесцветная кожа, глаза, волосы.

Существует несколько видов данного недуга:

  • Глазокожный альбинизм проявляется с момента рождения. У младенцев абсолютно белая кожа, волосы, радужная оболочка глаза при этом голубоватого оттенка.
  • Теплозависимый вид болезни характеризуется тем, что возникает при наличии тирозиназы – теплочувствительного фермента. Он активно работает на холодных участках кожи и не заметен на теплых.
  • Глазной вариант альбинизма касается исключительно окраса радужной оболочки. Кожа, волосы практически такого же цвета, как и у родственников. В то время как глаза светлые. При таком виде болезни характерно снижение остроты зрения, астигматизм, нистагм, косоглазие и другое.

Причины возникновения

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы, который очень важен при выработке меланина. Последний в свою очередь и отвечает за пигментацию кожи.

У ребенка наследование альбинизма происходит только от двух родителей. То есть если только у мамы или у папы есть дефектный ген, отвечающий за альбинизм, то ребенок будет носителем, но на нем болезнь никак не проявится. Но в организме остается этот ген, который может передаться следующему поколению.

Симптомы альбинизма

Признаки альбинизма людей видны невооруженным глазом. У таких людей практически бесцветная кожа, глаза имеют голубоватый, почти прозрачный оттенок, волосяной покров тела и головы также бесцветный.

Стоит отметить, что люди с таким недугом не загорают. В результате воздействия на кожу прямых солнечных людей у них возникают ожоги.

Диагностика заболевания

На сегодняшний день существуют методы, которые позволяют найти в гене мутацию, которая и ответственна за данную болезнь.

При помощи различных генетических тестов можно обнаружить дефекты в организме еще на ранних стадиях развития плода.

Методы лечения

Лечение данного заболевание на сегодняшний день недоступно. Его попросту нет. Ведь, как было сказано выше, при помощи дорогостоящих и нераспространенных методов можно обнаружить дефектный ген. Но мало кто из будущих родителей будет проводить эти тесты.

К какому врачу следует обращаться

  • Офтальмолог
  • Генетик
  • Дерматолог

Источник: https://24doctor.info/disease/albinizm/

Причины появления, симптомы и лечение частичного альбинизма

Очень часто на себя обращают внимание люди со специфической внешностью, альбиносы. Эта патология считается врожденной. Особенностью альбиносов является белый окрас волос, радужки глаз, кожи, ногтей. Само название патологии произошло от латинского «albus». Если перевести на русский, получится «белый».

Случаи альбинизма были зафиксированы учеными Греции, Древнего Рима. Именно о нем мы сегодня и поговорим. Так, мы рассмотрим вопрос о том, какая мутация считается кожным альбинизмом, по какому он наследуется типу, каких видов бывает альбинизм у детей и взрослых, а также иные важные нюансы.

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек. Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям. Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

  • бесплодие;
  • умственная отсталость;
  • нарушение остроты зрения.
Читайте также:  Лечение хронического бартолинита в домашних условиях - народные методы

Теперь рассмотрим типы альбинизма.

Суть альбинизма, его тип наследования, особенности рассмотрены в этом видео:

Формы

Альбинизм принято делить на 3 формы:

  • тотальный. Эта форма болезни присутствует с рождения. Меланин отсутствует во всех тканях (волосы, зрачки, ногти, дерма);
  • неполный. Известен в качестве альбиноидизма. У больного наблюдается гипопигментация таких тканей (волосы, радужка глаз, дерма). Эта патология наследуется аутосомно-доминантным способом. Активность тирозиназы очень низкая, но она не заблокирована полностью;
  • частичный. Эта форма также известна в кругу медработников, как пиебалдизм. Проявляется она, как и другие формы, при рождении. Частичный альбинизм может бить симптомом таких синдромов, как: Титце, Менде, Чедака-Хигаси, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика, Клейна-Ваарденбурга. Чаще проявляется на таких участках тела, как: живот, лицо, ноги, голова.

Причины возникновения частичного альбинизма, а также его наследование у человека рассмотрены ниже.

Частичный альбинизм (фото)

Причины возникновения

Отсутствие блокады такого фермента, как тирозиназа, является основой причиной возникновения альбинизма. Он незаменим при выработке меланина. Окрас дермы определяется количеством присутствующего в ней меланина.

Если у больного не обнаружено проблем с выработкой тирозиназы, специалисты считают, что причина возникновения альбинизма – мутация в генах.

 Повреждение ДНК на уровне гена может быть следствием редких наследственных болезней (синдром Менде, Прадера-Вилли, Германски-Пудлака, Ангельмана).

Обычно данная патологи наследуется от родителей. Вероятность появления ребенка альбиноса 100%, если у обоих родителей имеется дефектный ген. Если же такой ген обнаружен лишь у одного из них, тогда ребенок родится без альбинизма.

Если у ребенка один из родителей является носителем дефектного гена, малыш станет носителем мутировавшего гена и сможет передать его следующему поколению. Такой способ наследования считается аутосомно- рецессивным.

Что касается частичного альбинизма, он передается аутосомно-доминантным способом.

Признаки такого типа заболевания как альбинизм рассмотрены ниже.

Симптомы

Частичный альбинизм обычно проявляется участками ахромии (обесцвечивание кожи). У таких участков границы четко очерчены, форма у них неправильная. На поверхности таких участков ахромии могут присутствовать небольшие пятна, окрас которых чаще всего темно-коричневый.

Данная патология обнаруживается на таких участках тела:

  • лицо;
  • волосистая область головы;
  • живот;
  • ноги.

На голове данная патология проявляется наличием пряди волос седого цвета. Близлежащие к гипопигментированному участку области дермы характеризуются повышенной пигментацией.

Диагностика альбинизма рассмотрена ниже.

Диагностика

Обычно диагноз ставится на основе анамнеза болезни, жалоб пациента (косоглазие, солнечные ожоги, близорукость, болезненность глаз при свете). Врач проводит общий осмотр больного, при котором обнаруживаются:

  • белая, светлая кожа;
  • глаза имеют светло-голубой окрас, иногда даже с розовым оттенком;
  • волосы светлые, белые;
  • нистагм (быстрые движения глаз, которые появляются непроизвольно);
  • косоглазие.

Также специалист может проводить химическое исследование луковицы волоска на тирозиназу. Данная диагностика показывает наличие/отсутствие тирозиназы, определяет тип альбинизма. Также может проводиться анализ ДНК. Специалисты обнаруживают посредством специальных тестов ген альбинизма.

О подборе средств защиты от солнца для альбиносов поведает видеоролик ниже:

Лечение альбинизма

Ученые всех стран пытаются найти успешный метод лечения данной патологии. К сожалению, все попытки пока-что неудачны. Специалисты могут лишь немного облегчить жизнь болеющему:

  • скорректировать глазные мышцы;
  • скорректировать зрение;
  • коже придают желтоватый оттенок. Для этого пациент должен употреблять каждые сутки 90 – 180 мг. бета-каротина.

Чтобы свет не вызывал дискомфорт в глазах, рекомендовано носить солнцезащитные очки. Для защиты кожи можно пользоваться различными средствами с SPF выше 30. Болеющий должен регулярно посещать таких специалистов:

  • дерматолог;
  • офтальмолог;
  • невролог.

Альбиносы

Профилактика заболевания

Единственным способом избежать возникновения болезни альбинизм считается прохождение парами генетического обследования. Современные технологии позволят обнаружить любые дефекты в области генетики у супругов, которые могут спровоцировать рождение альбиноса.

Осложнения

Весьма неприятным осложнением считается социальная изоляция больного, нарушение эмоционального состояния альбиноса.

Но могут быть осложнения и посерьезней:

  • рак кожи;
  • опасные кожные ожоги.

Таким людям свойственны частые депрессии, стрессы из-за дискриминации со стороны остального населения.

Прогноз

Любая терапия является бесполезной. Главное следовать рекомендациям специалистов, чтобы не возникали всевозможные осложнения со стороны зрения, психики.

О том, как ухаживать за ребенком-альбиносом, расскажет девушка, столкнувшаяся с такой проблемой, в данном видео:

Источник: http://gidmed.com/dermatologiya/zabolevaniya/pigmentatsiya/albinizm.html

Альбинизм

Альбинизм — совокупность генетических патологий, когда отмечается полное отсутствие или недостаточная выработка меланина, вещества, обеспечивающего темный окрас волосам, кожному покрову и глазам. Точная частота заболеваемости не установлена, потому что существует несколько разновидностей патологии.

Основным провоцирующим фактором выступают генные мутации, ослабляющие синтез и отложение пигмента меланина. Это означает, что патология наследуется ребенком от родителей, реже — от других близких родственников.

Клиническая картина включат в себя множество признаков, начиная от чрезмерно светлой и сухой кожи и заканчивая фиброзом внутренних органов. Симптоматика напрямую зависит от типа болезни, ни никогда не приводит к нарушению общего состояния здоровья.

Благодаря проявлению специфических симптомов с установкой правильного диагноза не возникает проблем. Однако для дифференциации различных типов альбинизма необходим ряд лабораторно-инструментальных обследований.

Альбинизм у человека вылечить невозможно, однако консервативные методы терапии направлены на восстановление остроты зрения и включают правила поведения на солнце, что предотвратит развитие осложнений.

У людей окрас кожного и волосяного покрова, радужной оболочки глаз определяется наследственностью. Это означает, что каждый человек появляется на свет с заранее запрограммированными оттенками указанных сегментов.

Альбинизм — не что иное, как результат генных нарушений, определяющих оттенок вышеописанных структур. Мутация хотя бы одного гена чревата нарушением содержания пигмента меланина. Это означает, что подобная патология врожденная, однако иногда проявляется далеко не сразу после появления ребенка на свет.

Болезнь имеет несколько типов наследования — как доминантный (достаточно наличия аномального гена у одного из родителей), так и рецессивный (болезнь наблюдается во всех поколениях). Не исключается возможность того, что мутация может сформироваться спонтанно, при отсутствии аналогичной проблемы в роду.

По степени распространенности выделяют:

  1. Тотальный или полный альбинизм. Диагностируется с момента появления ребенка на свет. Меланин отсутствует во всех тканях: в волосах и зрачках, на коже и ногтевых пластинах. Подобная форма носит название глазокожный альбинизм.
  2. Неполный альбинизм. Известен как альбиноидизм. У людей наблюдается гипопигментация волосяного покрова, кожи и радужной оболочки глаз.
  3. Частичный альбинизм или пиебалдизм. Наиболее часто встречается альбинизм глаз, однако аномалия может присутствовать на таких участках тела, как голова и передняя стенка брюшной полости, ногтевые пластины и лицо.

Помимо этого, клиницистами принято выделять следующие типы заболевания:

  1. Глазно-кожный альбинизм (ГКА) 1А типа — провоцируется мутацией гена ОСА1, располагающегося в 11 хромосоме. Считается наиболее тяжелой разновидностью, поскольку секреция меланина полностью прекращается. Механизм наследования — аутосомно-рецессивный.
  2. ГКА 1В типа — обуславливается нарушениями гена ОСА1, однако степень выраженности симптоматики варьируется от полного отсутствия до слегка осветленного оттенка кожи и волос. Примечательно то, что люди с такой формой болезни могут загорать, у них с возрастом темнеют волосы и появляются пигментные невусы (родинки);
  3. ГКА 2 типа — наиболее распространенный вариант, обуславливается локализацией мутирующего гена в 15 хромосоме. Степень выраженности недостатка меланина вариабельная, как и в предыдущем случае. Пигментация может усиливаться по мере того, как человек взрослеет.
  4. ГКА 3 типа — выступает в качестве наиболее редкой разновидности патологии, которая преимущественно свойственна лицам негроидной расы. Во время генетического обследования обнаруживаются мутации гена TRP-1, который находится в 9 хромосоме.
  5. Рыжий тип.
  6. С неполной пигментацией.

Глазной альбинизм делится на несколько разновидностей:

  • 1 тип или синдром Нетлшипа-Фолза;
  • 2 тип или синдром Форсиуса-Эрикссона
  • 3 тип.

Клиническая картина будет полностью диктоваться вариантом протекания заболевания.

Тотальный альбинизм характеризуется:

  • белыми волосами и кожей;
  • светло-серым или светло-голубым окрасом глаз;
  • сухостью кожных покровов;
  • косоглазием;
  • нистагмом;
  • светобоязнью;
  • возникновением солнечных ожогов даже при непродолжительном влиянии прямых солнечных лучей;
  • понижением остроты зрения.

Частичный альбинизм отличается наличием гипопигментированных пятен в кожном покрове и светлых прядей среди темных волос.

Альбиноидизм заключается в следующих признаках:

  • белых волосах и светлой коже;
  • светло-серых, светло-голубых или карих глазах;
  • повышенной восприимчивости к яркому свету;
  • нарушении потоотделения;
  • функциональной слепоте.

Симптоматика ГКА 1А типа объединяет в себе:

  • сухую и белую кожу;
  • осветленные волосы;
  • нарушение потообразования;
  • прозрачную радужную оболочку глаз;
  • понижение уровня зрения;
  • невозможность находиться под прямыми солнечными лучами.

ГКА 1В типа имеет такие клинические проявления:

  • светло-русые волосы;
  • белые ресницы;
  • ореховый оттенок радужной оболочки;
  • нормальная пигментация кожи.

При развитии ГКА 2 типа отмечается:

  • отсутствие или нормальная пигментация;
  • плохое зрение, которое со временем может восстановиться;
  • белый оттенок кожных покровов;
  • серый или голубой цвет радужки;
  • появление веснушек при длительном воздействии солнечных лучей.

ГКА 3 типа характеризуется:

  • коричневым или рыже-коричневым окрасом кожи и волос;
  • орехово-голубым цветом радужной оболочки;
  • нормальной остротой зрения.

1 разновидность глазного альбинизма или синдром Нетлшипа-Фолза представлен:

  • депигментацией глазного дна;
  • повышенной светобоязнью;
  • непроизвольными быстрыми движениями глазами;
  • понижением зрения;
  • нормальной пигментацией кожных покровов.

Синдром Форсиуса-Эрикссона (2 тип глазного альбинизма) включает в себя:

  • депигментацию глазного дна;
  • недоразвитость внутренней оболочки глаза;
  • нистагм;
  • неспособность различать цвета.

3 форма глазного альбинизма имеет такие симптомы:

  • светобоязнь;
  • красноватый оттенок глаз;
  • нарушение зрительной функции;
  • косоглазие;
  • отсутствие пигментации глазного дна;
  • нистагм;
  • разрастание зрительной ямки.

При синдроме Германски-Пудлака (альбинизм будет частью клинической картины) отмечается присутствие:

  • обильных кровоизлияний из носа и десен;
  • синяков, появляющихся даже при незначительном воздействии на кожу;
  • фиброза внутренних органов.

Все вышеуказанные клинические проявления развиваются у каждого человека, страдающего от подобного недуга, вне зависимости от возрастной категории и половой принадлежности.

Фото людей, страдающих альбинизмом

При возникновении характерной симптоматики можно обратиться за помощью к терапевту, офтальмологу или дерматологу. Процесс диагностирования будет носить комплексный подход, что необходимо для дифференциации различных типов заболевания

Мероприятия первичной диагностики предполагают:

  • изучение семейной истории болезни;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза пациента;
  • оценка состояния кожных покровов, волос и ногтевых пластин;
  • осмотр глазного дна при помощи офтальмологического инструментария;
  • определение остроты зрения;
  • детальный опрос пациента — нужно для составления полной симптоматической картины протекания болезни, что возможно укажет на ее разновидность.

Среди наиболее информативных лабораторных исследований стоит выделить:

  • химический анализ луковицы волоса;
  • общеклинический и биохимический анализы крови;
  • анализы ДНК.

В дополнение обращаются к таким инструментальным процедурам:

  • биомикроскопия;
  • регистрация ЗВП;
  • электроретинография;
  • рентгенография;
  • УЗИ, КТ и МРТ.

Во всех случаях необходима консультация врача-генетика.

Специфического лечения не существует. Для коррекции зрения и предупреждения негативного влияния солнечного излучения применяются такие терапевтические мероприятия:

  • ношение контактных линз и солнцезащитных очков;
  • применение декоративной косметики;
  • использование средств, защищающих кожный покров от губительного влияния ультрафиолетового излучения;
  • отказ от длительного нахождения на улице при жаркой солнечной погоде;
  • прием бета-каротина — для придания коже легкого желтоватого оттенка;
  • ношение одежды, которая максимально закрывает кожные покровы.

Из этого следует, что частичный и глазокожный альбинизм — неизлечимое заболевание, но вышеуказанные методы лечения повышают качество жизни людей с подобным диагнозом.

При несоблюдении терапевтических рекомендаций патология неизменно приводит к развитию последствий, среди которых:

Причины альбинизма связаны с генетическими мутациями, поэтому не существует эффективных профилактических мероприятий. Единственным способом заранее узнать, родится ли ребенок с такой болезнью или нет, становится прохождение ДНК-тестов и консультация у генетика на этапе планирования беременности.

Совет

Если человек, страдающий от подобной патологии, будет придерживаться правил лечения, прогноз будет благоприятным — больные могут прожить полноценную и долгую жизнь. Для профилактики осложнений необходимо регулярно проходить обследования у дерматолога и офтальмолога.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/other/2808-albinizm

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector